Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de
múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas y
características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad
según los casos.
En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo
genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos. En
particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax
que recuerdan al síndrome de Turner, por lo que siempre hay que saber diferenciarlo
de este síndrome.
El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500
niños. A diferencia del síndrome de Turner, los afectados por el Noonan no
tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteración del número ni
de la organización de los cromosomas, estructuras que contienen la información
genética. Diferentes estudios detectaron familias en donde el síndrome aparecía
en varios miembros, bajo una transmisión vertical, con rasgos diferentes de
unos a otros e incluso con generaciones saltadas (dominancia irregular), pero
con un predominio de herencia por vía materna. Esto estableció un patrón de
herencia autosómica dominante, lo que significa que en estos casos sería
necesario la presencia de la mutación ya en los genes de uno de los
progenitores, y que esta mutación sería transmitida a los hijos con un 50% de
probabilidad, aunque en esta enfermedad, la probabilidad de que, una vez
presente, se exprese de una forma grave sería del 14%.
El hecho de que algunos
niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja la posibilidad de
una aparición esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva
mutación, no presente en los genes de los padres.
Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde
se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de
personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson).
Síntomas
Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen
formación de membranas en el cuello,
- Retardo en la pubertad.
- Ojos de base amplia o inclinada hacia abajo.
- Hipoacusia. (varía)
- Orejas de implantación baja o de forma anormal.
- Discapacidad intelectual leve. (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
- Párpados caídos. (ptosis)
- Estatura baja.
- Pene pequeño.
- Criptorquidia.
- Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)
- Cuello con pliegues y de apariencia corta.
Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de
vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores
de la coagulación de la sangre e hipertermia maligna.
Signos y exámenes
El diagnóstico del síndrome de Noonan es fundamentalmente
clínico: se diagnostican como tales a todos aquello que cumplan las
características fenotípicas que definen este síndrome. Un sencillo examen
físico, por ejemplo, puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de
los ojos (pliegues del epicanto) que también pueden parecer inclinados
(inclinación palpebral antimongoloide), o cualquiera de las demás alteraciones
faciales o corporales de este síndrome.
Los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual (cúbito valgo).
Es importante descartar la existencia de signos de
enfermedad cardíaca congénita (a menudo estenosis pulmonar y ocasionalmente
defecto del tabique auricular), para lo se podrán realizar diferentes pruebas
como un electrocardiograma, o pruebas de imagen como una radiografía de tórax o
un ecocardiograma.
Para detectar las alteraciones en la hemostasia (control del
sangrado) que pueden presentarse, basta con una sencilla analítica que revela
el bajo recuento de plaquetas o alteraciones en los exámenes de coagulación y
en la medición de los niveles de factores específicos de coagulación en la sangre
(factores XI-XIII).
Pronóstico y prevención
El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de
los síntomas existentes. Los pacientes
Las personas con antecedentes familiares de síndrome de
Noonan pueden consultar con el médico antes de tener hijos. La prevención de
las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a
tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.
Hay pocas instituciones que ayudas a las personas con este síndrome,
pero en Europa existe: EURORDIS que es una alianza no gubernamental de
organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 710
organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 63 países. Es, por lo
tanto, la voz de 30 millones de pacientes afectados de enfermedades raras en
toda Europa
